O exame, que é rápido, minimamente invasivo e praticamente não causa dor ao recém-nascido
Foto: Foto: Vitor Dutra Kaosnoff
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O teste do pezinho está disponível no país desde a década de 1970 e é obrigatório desde 1992. O exame, que é rápido, minimamente invasivo e praticamente não causa dor ao recém-nascido, está disponível nas redes pública e privada de saúde. Sem o resultado, nem mesmo o registro do bebê pode ser feitoa betmotion é seguracartório.
A coleta de sangue no calcanhar do bebê possibilita a detecção de mais de 50 enfermidades, apesar de a maioria dos municípios brasileiros ainda disponibilizar apenas a opção que identifica apenas seis doenças. Uma lei aprovadaa betmotion é segura2021 estabelece que, até 2026, todos os serviços existentes no país proporcionem a opção mais abrangente.
Através do programa Pesquisa Inovativaa betmotion é seguraPequenas Empresas (PIPE), financiado pela FAPESP, a startup paulista Immunogenic criou um exame capaz de identificar mais de 50 deficiências imunológicas. A pesquisa para desenvolver uma opção nacional de triagem neonatal expandida começoua betmotion é segura2009, no Centro Jeffrey Modell do Brasil, e envolveu a validação de milhares de amostras.
Antonio Condino-Neto, professor do Instituto de Ciências Biomédicas da Universidade de São Paulo (ICB-USP) e diretor médico da Healthtech, afirma que o objetivo é detectar imunodeficiências raras. O especialistaa betmotion é seguraimunologia destaca que o progresso tecnológico possibilitou o surgimento de terapias para enfermidades raras antes negligenciadas.
“Só faz sentido identificá-las na triagem neonatal se houver tratamento para elas: você cria essa opção se a doença tem incidência relevante na população e se há tratamento”, explicaa betmotion é seguraentrevista à agência FAPESP.
“É para situações que exigem diagnóstico precoce porque não adianta diagnosticar tardiamente, quando elas já aconteceram.” “Para a imunodeficiência grave combinada, o ideal é diagnosticar no primeiro mês de vida para fazer a genotipagem e programar o transplante de células-tronco até os três meses de idade”, acrescentou Condino.
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De acordo com o pesquisador, há aproximadamente 20 variações de SCID, todas identificadas pelo teste do pezinho desenvolvido pela Immunogenetics.
“Um bebê com agamaglobulinemia tem falta de linfócito B. Ele nasce com anticorpos recebidos da mãe durante a gestação, mas pelo sexto mês já não os tem mais e não consegue produzir outros. O diagnóstico precoce impede que a criança venha a óbito antes de completar um ano de vida. A reposição de imunoglobulinas é coberta pelo Sistema Único de Saúde [SUS], assim como os demais tratamentos para imunodeficiências.”
Solução brasileira
No momento, a detecção dessas enfermidades é realizada através de testes importados. Então, os pesquisadores da Immunogenic criaram uma solução nacional baseadaa betmotion é seguraestudos acadêmicos.
De acordo com o pesquisador, a Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (Apae) de São Paulo já aplica o teste da Immunogenic, atualmente conhecido como Instituto Jô Clemente.
Na cidade de São Paulo, a triagem ampliada é permitida por lei desde 2020.“Em dois anos, com uma média de 8 mil a 10 mil testes por mês, diagnosticamos oito casos de SCID: dois de agamaglobulinemia congênita e o primeiro de leucemia congênita do mundo”, detalha. “Estatisticamente, identificamos o dobro do esperado. Isso deixa a gente bastante entusiasmado.”
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O passo seguinte envolverá o registro do teste na Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) e a busca por fornecedores paraa betmotion é seguraprodução.
“Um kit nacional tem a vantagem de ser mais barato e de ter 15 anos de pesquisa e calibração da sensibilidade e da especificidade no diagnóstico da doençaa betmotion é segurasi, não de um falso positivo para o DNA brasileiro.”
"O teste importado vem com as instruções para que o usuário façaa betmotion é seguraprópria curva de normalidade. Nós, como fazemos isso há 15 anos, fornecemos parâmetros mais precisos. Mesmo assim, cada Estado brasileiro vai ter referências diferentes e, se mudar a plataforma, é preciso refazer tudo.”
Atualmente, existem poucos locais que disponibilizam a triagem neonatal ampliada sem qualquer custo adicional. De certa forma, os bebês nascidosa betmotion é seguraserviços públicos na cidade de São Paulo já possuem isso garantido. No interior de São Paulo ea betmotion é seguraoutros lugares, é necessário verificar a disponibilidade da opção.
Como ainda não faz parte da lista da Agência Nacional de Saúde Suplementar [ANS], não é abrangido pelos seguros de saúde.
