7games baixador de games-Atrofia muscular espinhal (AME): confira 8 mitos e verdades sobre a doença
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A AME é uma doença rara que a causa a degeneração e morte dos neurônios motores, afetando diretamente os movimentos7games baixador de games de :Temos os melhores relatórios de previsão, você está convidado a participar
A atrofia muscular espinhal é uma doença rara, que se caracteriza pela degeneração e morte dos neurônios motores, o que impossibilita a transmissão dos sinais elétricos do cérebro para os músculos e afeta diretamente os movimentos. Conhecida pela sigla AME, ela é causada por uma alteração genética, que afeta a produção de uma proteína essencial para a sobrevivência desses neurônios. Isto provoca uma fraqueza progressiva, que impacta funções vitais básicas do indivíduo, como caminhar, deglutir ou respirar .
O Dr. Marcelo Raffo, médico Neurologista e Neurofisiologista, explica que a AME se manifesta de diferentes maneiras. Segundo o especialista, a doença se divide7games baixador de gamescinco tipos, de 0 a 4, com base na idade de início dos sintomas e na capacidade motora do indivíduo.
"A AME tipo 3, por exemplo, também conhecida como AME juvenil, geralmente começa na infância tardia, após 18 meses. Ela impacta diretamente na independência e autonomia dessas pessoas, que passam a ter a capacidade motora prejudicada7games baixador de gamesuma fase extremamente produtiva", afirma.
Por se tratar de uma doença rara, com incidência estimada7games baixador de games1 caso a cada 10 mil nascidos vivos e prevalência de um a dois casos para cada 100 mil indivíduos, muitos subtipos e particularidades, ainda há muito desconhecimento a respeito do tema.
"A conscientização é fundamental para que a sociedade consiga estar melhor preparada para manejar os desafios impostos para pessoas com essa doença, de forma a garantir todos seus direitos como cidadãos e contribuir para maior qualidade de vida delas e toda7games baixador de gamesrede de apoio", declara Aline Giuliani, fundadora do Instituto Viva Íris.
Para esclarecer dúvidas sobre a atrofia muscular espinhal, listamos abaixo algumas afirmações sobre os mitos e verdades mais comuns.
1. É uma doença genética
Verdade. A AME é consequência de uma alteração no gene SMN. Em casos nos quais os pais não têm AME, ambos precisam ser portadores de um alelo mutado e outro normal, passando os alelos alterados para os filhos. Esse cenário traz uma possibilidade de 25% de chance de o bebê nascer com a atrofia muscular espinhal a cada gestação.
2. A AME é descoberta no nascimento
Mito. Os indivíduos já nascem com AME, mas apenas o tipo 0 manifesta sintomas clínicos já ao nascimento. No caso da AME tipo 3, os sintomas aparecem somente após os 18 meses de vida (um ano e seis meses). Os principais sinais são os atrasos no desenvolvimento dos marcos motores. Geralmente, a criança tem dificuldade de manter-se7games baixador de gamespé e caminhar de forma independente, ou de pular ou correr.
3. O diagnóstico da AME tipo 3 é simples e envolve apenas questões motoras
Mito. Os sintomas da AME tipo 3 incluem fraqueza muscular, dificuldade para subir escadas, caminhar, pular ou correr, quedas frequentes, tremores musculares, contraturas articulares, fadiga, além de dificuldade respiratória. Apesar da avaliação clínica dos sintomas, histórico familiar, exames de eletroneuromiografia e de imagem auxiliarem no diagnóstico, a confirmação diagnóstica ocorre através do teste genético, que identifica a mutação do gene SMN.
4. O cuidado constante e uma abordagem multidisciplinar é fundamental para quem tem atrofia muscular espinhal
Verdade. Após o diagnóstico, é fundamental que o médico desenvolva uma rotina de cuidado7games baixador de gamesparceria com a equipe multidisciplinar, com o paciente, seus cuidadores e familiares, visando o bem-estar e qualidade de vida. No caso das crianças, o apoio e incentivo dos pais é fundamental nesse processo.
Como a doença tem diversos sintomas, o acompanhamento deve envolver várias especialidades além da neurologia, como geneticistas, pneumologistas, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, nutricionistas e outros profissionais de saúde que trabalham7games baixador de gamesconjunto para fornecer suporte abrangente, gerenciamento de sintomas e melhoria da qualidade de vida dos pacientes.
A atenção frequente de todas essas especialidades é imprescindível para pessoas com AME. Nos últimos anos, estudos têm proporcionado o melhor entendimento da base genética da doença e, assim, possibilitado o desenvolvimento de novas terapias modificadoras do curso da doença, buscando a estabilização ou ganhos de função nos pacientes.
Além disso, é essencial encaminhar a família para o aconselhamento genético. Assim é possível fornecer às pessoas com AME e seus familiares não somente informações sobre a doença, mas também orientações que englobem o planejamento familiar.
5. A nutrição é um ponto importante no cuidado com a AME
Verdade. Apesar de ser uma doença neurológica, o cuidado nutricional faz toda diferença na qualidade de vida. A nutrição adequada é essencial para manter o peso corporal e fornecer energia para os músculos. Em casos de dificuldade para deglutir, é possível adaptar a alimentação para garantir de outras formas a ingestão correta de nutrientes
Pessoas com AME apresentam alguns desafios com relação à7games baixador de gamesnutrição, por isso a alimentação precisa de acompanhamento profissional. Em todos os pacientes, é importante o consumo de vitamina D e cálcio para saúde dos ossos, de forma a evitar problemas como osteopenia e osteoporose.
A depender do grau de acometimento, a equipe multiprofissional que atende o paciente pode também indicar manobras proativas, que incluem colocação de sondas alimentares, para minimizar riscos futuros de complicações respiratórias e desnutrição para o próprio paciente ou para os pais.
6. Todos os tipos de AME apresentam a mesma progressão
Mito. A AME tipo 3 é caracterizada por uma progressão mais lenta7games baixador de gamescomparação com os tipos mais graves da doença. Porém, independente da velocidade, como doença progressiva, sem uma intervenção precoce, as perdas podem impactar de forma significativa a independência e qualidade de vida do paciente. A progressão varia de pessoa para pessoa, dependendo de suas condições clínicas e do cuidado recebido.
Apesar de ter um avanço mais lento, a pessoa com AME tipo 3 não deve esperar para receber o cuidado necessário. Quanto mais cedo começar o tratamento, maiores serão os ganhos. Além disso, é possível retardar ainda mais a progressão da doença, contribuindo para a autonomia e bem-estar.
7. A degeneração é uma característica comum a todos os pacientes com AME tipo 3
Verdade. A degeneração dos neurônios motores é a característica central de todos os tipos de AME. Isto leva à atrofia muscular progressiva e à perda gradual da função motora. Porém, quanto mais cedo se começar o tratamento multidisciplinar e modificador da doença, maiores serão as chances de reduzir a morte dos neurônios. A atenção integrada à saúde ajuda a controlar os sintomas, proporcionando uma melhora significativa na qualidade de vida.
8. Mesmo sendo a forma menos agressiva da doença, a AME tipo 3 também apresenta comprometimento respiratório.
Verdade. Embora a AME tipo 3 não seja geralmente associada a problemas respiratórios graves, como é comum nos demais tipos (0,1 e 2),7games baixador de gamescasos avançados, a fraqueza muscular pode gerar comprometimento ventilatório e respiratório. Nesses casos, o uso de dispositivos de ventilação não invasiva pode ser necessário.
A fraqueza muscular causada pela AME pode atingir também os músculos respiratórios. No caso de pessoas7games baixador de gamescadeira de rodas, a função desses músculos pode estar prejudicada pela progressão da escoliose, que altera o formato da caixa torácica. Por isso, pessoas com AME precisam ter a respiração avaliada regularmente, para que complicações mais graves sejam evitadas. A frequência e o tipo de acompanhamento são decididos caso a caso pela equipe multidisciplinar responsável.
Além disso, é essencial o seguimento do calendário vacinal recomendado pelo(a) médico(a), de forma a evitar infecções no geral e,7games baixador de gamesespecial, respiratórias. Normalmente, o acompanhamento e cuidado respiratório variam de acordo com o quadro clínico do paciente.
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