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Quando a mãe de John Jennings começou a apresentar sintomas de Alzheimer aos 50 anos, ele e a irmã, Emily, sabiam que também teriam 50% de chance de desenvolver a doença que causa demência. Mas uma carta quejogos de aposta sportingbetmãe escreveu há quase 40 anos pode ser a chave para mudar o rumo do futuro dajogos de aposta sportingbetfamília e de milhares de outras pessoas.
"Você tende a entender as pessoas mais velhas, quando elas compram um par de sapatos e dizem: 'Esses vão durar mais do que eu'. Basicamente, sempre tive essa atitude", diz John Jennings, de 39 anos.
"Eu fico pensando: 'Devo comprar um laptop novo?' — porque já tive Macs que duraram 10 anos no passado."
John, que morajogos de aposta sportingbetEdimburgo, na Escócia, com o marido Matt, não se preocupa com bens materiais porque não sabe se herdou da mãe um gene defeituoso que poderia desencadear o início precoce de Alzheimer.
"Descobri que o que mais me faz feliz é estar perto de pessoas que me amam", diz ele. "Passamos muito tempo construindo relacionamentos, e essa parece ser a parte mais gratificante da vida."
São justamente estas conexões sociais que John mais teme perder se tiver a mutação genética e desenvolver a doença aos 50 anos, comojogos de aposta sportingbetmãe, Carol.
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"Estou tentando aprender vários idiomas e me exercitando obsessivamente. Sei que, para a maioria das pessoas, isso reduziria drasticamente o risco de desenvolver Alzheimer", afirma John.
"Mas o fato é que, para mim, não faz diferença alguma."
Para a maioria das pessoas, o avanço da idade é o maior fator de risco para o Alzheimer. Para cada 100 pessoas com a condição, menos de 1% terá a forma herdada, segundo a instituição britânica Alzheimer's Society.
Na década de 1980, acreditava-se amplamente que o Alzheimer não tinha relação familiar, mas quando o avô de John — o pai de Carol — e seus quatro irmãos foram diagnosticados com a doença aos 50 anos, Carol sabia que não poderia ser uma coincidência.
Um novo documentário do canal de televisão BBC Two conta a história de como Carol, uma professora de Coventry, no Reino Unido, ajudou a mudar o rumo da pesquisa sobre Alzheimer com uma carta escrita à mão. Ela sempre tentou encontrar soluções para os problemas, diz John: era "ajogos de aposta sportingbetforma de obter algum controle da situação".
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Em 1986, Carol escreveu para uma equipe da University College London (UCL) que estava estudando a doença.
Ao analisar a genética dajogos de aposta sportingbetfamília, a equipe identificoujogos de aposta sportingbet1991 um gene que todos os membros afetados compartilhavam.
Uma mutação no gene da proteína precursora de amiloide (PPA) significava um excesso de proteína amiloide acumulada no cérebro, que se aglomera para formar placas e causa a morte das células cerebrais.
Carol transmitiu 50% de chance para John ejogos de aposta sportingbetirmã mais velha, Emily, de 42 anos, de herdar a mutação genética que desencadeia o Alzheimer precoce.
"Se alguém tiver o gene, vai desenvolver a doença mais ou menos na mesma época que seus familiares", diz a neurologista Cath Mummery, chefe de ensaios clínicos no Centro de Pesquisa de Demência do Hospital da UCL.
"Portanto, eles estão cientes da bomba-relógio, especialmente quando se aproximam dessa idade."
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"É tentador pensar que se eu descobrir que tenho, Emily não tem, e vice-versa", diz John. "Mas pode ser que nós dois tenhamos. Pode ser que nenhum de nós tenha."
Para aqueles com risco de Alzheimer de origem genética, pode ser feito um exame de sangue — após a realização de uma consulta médica e aconselhamento especializado — para mostrar se a anomalia genética que causa a doença está presente.
A mãe de John, Carol, optou por não fazer o exame, pois acreditava que não adiantava se preocupar.
Embora respeite a escolha da mãe, John não pretende seguir o mesmo caminho.
"Poderíamos ter planejado melhor se soubéssemos que ela tinha", diz ele.
Ele tinha 21 anos quandojogos de aposta sportingbetmãe começou a apresentar sintomas,jogos de aposta sportingbetmeados dos anos 2000. Sua condição se deteriorou lentamente, até que ela ficou acamada e não conseguia falar.
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Cada fase do declínio da mãe era "como um novo golpe com o qual era preciso lidar", afirma.
Carol faleceujogos de aposta sportingbetmarço deste ano. Ela pediu que seu cérebro fosse doado para pesquisas científicas.
John diz que vai fazer o exame de sangue com certezajogos de aposta sportingbetalgum momento — é só uma questão de quando. A decisão será feita com a irmã. Agora, considera que não é o momento.
"Acho que se um de nós fizesse o teste, o outro provavelmente faria logo depois", avalia. "Então parece que é uma decisão que precisamos tomar juntos."
A única coisa que poderia antecipar a decisão de John de fazer o exame seria se ele precisasse saber seu status genético para iniciar qualquer tratamento médico.
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Ele está otimistajogos de aposta sportingbetrelação aos novos medicamentos para Alzheimer que podem ser licenciadosjogos de aposta sportingbetbreve. Eles foram desenvolvidos para ajudar o sistema imunológico a eliminar a amiloide do cérebro — e retardar o progresso da doença. Existem efeitos colaterais potencialmente graves, ejogos de aposta sportingbeteficácia depende do diagnóstico precoce — por isso, ainda é cedo para saber que impacto vão ter.
Embora o Alzheimer de origem genética seja raro, é semelhantejogos de aposta sportingbetmuitos aspectos ao Alzheimer mais comum, que se desenvolvejogos de aposta sportingbetuma idade mais avançada, diz Mummery, e pode ser usado como modelo para encontrar novos tratamentos.
"Se conseguirmos encontrar um tratamento que funcione nesta forma genética, podemos ser capazes de extrapolar isso para um tratamento para o Alzheimer mais comum, que não é genético", explica.
Segundo ela, tudo isso é resultado do trabalho que Carol iniciou com a equipe da UCL.
Enquanto a pesquisa para o desenvolvimento de tratamentos continua, John enfrenta a situação permanecendo resiliente e adotando uma visão otimista. Ele também recomenda compartilhar experiências com outras pessoasjogos de aposta sportingbetgrupos de apoio.
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Ele dá continuidade ao legado da mãe, ajudando a mudar o rumo do conhecimento sobre o tema, ao participar de uma pesquisa sobre Alzheimer, se submetendo a exames cerebrais regulares.
John diz que sente que estamos "prestes" a ver tratamentos que possam ajudar a deter a doença.
"Eu realmente gostaria de viver o suficiente para ver isso — e acho que posso."
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