aposta ganha dada como perdida - bet365-Como um tropeiro do século 18 espalhou mutação genética rara que causa câncer no Brasil
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Síndrome de Li-Fraumeni aumenta probabilidade de desenvolver diversos tipos de tumores independentes e atinge gerações de famílias nas regiões Sul e Sudeste do país.
Camilla Costa - @_camillacosta - Da BBC Brasilaposta ganha dada como perdida - bet365São Paulo
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Maria Isabel Achatz ainda estava na faculdade de Medicina,aposta ganha dada como perdida - bet365São Paulo, no final dos anos 1990, quando encontrou a paciente que mudariaaposta ganha dada como perdida - bet365carreira eaposta ganha dada como perdida - bet365vida para sempre. Era uma mulher que havia tido câncer seis vezes -aposta ganha dada como perdida - bet365todas elas, tumores primários, ou seja, independentes um do outro.
"Naquela época ainda não podíamos consultar a internet, então fui na biblioteca da universidade, comprei um artigo científico e tive que esperar um mês para que ele chegasse", relembra.
"Falei com meus orientadores que achava que era um caso de Síndrome de Li-Fraumeni, e eles me disseram: 'Isabel, só tem 200 casos dessa doença no mundo. Você acha realmente que viu um deles aqui?'. E eu respondi: 'Acho, sim'."
O mistério da paciente não foi resolvido, porque a estudante deixou de atendê-la. Mas, por causa da suspeita, ela descobriu, anos depois, uma mutação genética que tornou a doença, considerada rara, mais comum no Sul e no Sudeste do Brasil do queaposta ganha dada como perdida - bet365qualquer lugar do mundo.
"No meu primeiro ano trabalhando do A.C. Camargo Cancer Center (Hospital do Cânceraposta ganha dada como perdida - bet365São Paulo) eu vi 35 pacientes que diagnostiquei com a síndrome. As pessoas diziam que eu estava louca, mas percebi que havia algo de diferente ali."
A descoberta também uniu famílias de diversas cidadesaposta ganha dada como perdida - bet365torno de um surpreendente ancestral comum: um tropeiro do século 18.
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Guardião do genoma
A Síndrome de Li-Fraumeni é uma série de tipos de câncer causados pela mutação no TP53, considerado um "guardião do genoma".
"Quando as células se dividem e ocorre um erro, o organismo tem que corrigir esse erro para que a célula não fique alterada ou provocar a morte desta célula. O câncer ocorre quando o organismo não consegue fazer nenhuma das duas coisas, e as células danificadas se proliferam desordenadamente", explica a oncogeneticista Maria Nirvana Formiga, atual líder do departamento de oncogenética do A.C. Camargo.
O TP53 executa várias funções no ciclo celular e tenta impedir justamente que as células que têm erros se proliferem, dando origem a tumores. Uma mutação nele compromete essa característica. E basta que um dos pais tenha a mudança para que ela seja passada adiante.
"Uma pessoa com Li-Fraumeni basicamente tem uma chance bem superior de desenvolver cânceraposta ganha dada como perdida - bet365determinadas partes do corpo, mais do que a populaçãoaposta ganha dada como perdida - bet365geral", diz Formiga.
Um portador ou portadora da mutação genética pode ter somente um tumor, diversos tumores independentes, como a primeira paciente de Maria Isabel Achatz, ou mesmo nunca desenvolver a doença. Mas,aposta ganha dada como perdida - bet365geral, é comum que tenham um histórico de diversos familiares que morreram de câncer.
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Os tipos de câncer mais característicos da síndrome são o câncer de mama antes dos 35 anos, os chamados sarcomas ósseos ou de partes moles (que podem apareceraposta ganha dada como perdida - bet365diversos tecidos do corpo, como os músculos) antes dos 45 anos, leucemias, tumores nas glândulas adrenais (que ficam acima dos rins) e no sistema nervoso central.
"Quando há um familiar com um desses tumores e outro familiar com outro, já consideramos que pode haver Li-Fraumeni naquela família", explica a oncogeneticista.
Ancestral tropeiro
No início dos anos 2000, a pesquisa de Maria Isabel Achatz chamou a atenção de um pesquisador francês, que a encorajou a descobrir o porquê da "situação única" que ela havia observadoaposta ganha dada como perdida - bet365seus pacientes no Brasil. Além deaposta ganha dada como perdida - bet365pesquisaaposta ganha dada como perdida - bet365São Paulo, cientistas no Paraná e no Rio Grande do Sul já faziam questionamentos semelhantes sobre a frequência com que se deparavam com a síndrome.
Ela começou pela análise do gene TP53 nas pessoas que suspeitava que sofressem de Li-Fraumeni, para encontrar a mutação que causava a doença - mutações diferentes no mesmo gene podem levar à síndrome.
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"Um gene é composto de cinco partes e, na época, a maioria das pessoas analisava apenas a parte central, que faz a ligação com o DNA. Mas nos meus pacientes eu não encontrava nada. Fiquei arrasada, achei que estava diagnosticando errado", relembra.
Mas a geneticista descobriu que a mutação de seus pacientes estavaaposta ganha dada como perdida - bet365outra parte do gene TP53, o que tornava o Li-Fraumeni brasileiro único no mundo.
Com a descoberta, ela voltou ao país e começou a pedir que alguns de seus pacientes perguntassem aos familiares se eles também não teriam interesseaposta ganha dada como perdida - bet365saber se, por acaso, teriam a doença.
Foi assim que a família da nutricionista Regina Romano, de 33 anos, descobriu por que perdia tantos membros para o câncer.
"Uma sobrinha da minha avó se tratava com a doutora Maria Isabel Achatz. E aí ela começou a pesquisa e veio atrás da família no interior de São Paulo", disse à BBC Brasil.
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Na primeira reunião com a família, a médica se viu, pela primeira vez, explicando simultaneamente a quase 30 pessoas, na cozinha da matriarca, do que se tratava a síndrome e por que ela precisaria coletar o sangue de todos eles - ou, pelo menos, de todos os que quisessem se submeter a um teste genético.
"Quando voltei para São Paulo eles me ligaram de novo e disseram que toda a família decidiu testar. Mas eu não sabia que viriam dois ônibus de turismo, porque um deles era prefeito da cidade vizinha e organizou a viagem", conta.
A matriarca da família, segundo os resultados, tinha o gene defeituoso, apesar de nunca ter desenvolvido a doença. Pelo menos três de seus quatro filhos também tinham, e passaram a alguns de seus netos.
"Ela disse para mim: 'Isso é coisa do meu avô tropeiro. Ele sumia uns seis meses e voltava. Acho que deixava umas famílias aí pelo caminho'. E aquilo me chamou a atenção", relembra a médica.
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Durante o século 18, os tropeiros eram homens que conduziam tropas de cavalos por estradas regiões Sudeste e Sul do Brasil fazendo o comércio de mercadorias.
"Na época, eu comprei um livro sobre os tropeiros onde estava um mapa da rota mais comum que eles seguiam. Em seguida, marqueiaposta ganha dada como perdida - bet365outro mapa as cidades de onde vieram os pacientes que eu tinha diagnosticado. Sobrepus os dois mapas e eram idênticos."
Mas se diversos tropeiros faziam a mesma rota, como saber se apenas um foi o responsável pela transmissão da síndrome de Li-Fraumeni para diversas famílias?
Com o material genético dos pacientes, os pesquisadores fizeram também uma comparação de polimorfismos intragênicos - marcas específicas nos genes que só pessoas da mesma família apresentam e que funciona como uma espécie de teste de paternidade.
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"Encontramosaposta ganha dada como perdida - bet365todas as nove famílias grandes que testamos o mesmo painel, e a probabilidade de encontrar isso na população é quase impossível. Ficou claro que eles têm uma origem comum. Aí fizemos uma hipótese histórica", afirma Achatz.
O dilema de 'passar o gene adiante'
A própria Regina Romano demorou cerca de três anos para descobrir que também carregava o "gene tropeiro" da família. Ela não estava na cozinha da avó no diaaposta ganha dada como perdida - bet365que Maria Isabel Achatz, acompanhada de seu orientador francês, esteve lá.
"Meu pai fez o teste genético, o irmão dele e mais alguns primos, mas ele não contou para mim. Só fiquei sabendo quando a médica pediu que eles refizessem o exame, porque alguns resultados se perderam", diz.
Em 2014, já com o diagnóstico da síndrome, Regina descobriu um câncer de mama. "Eu já fazia acompanhamento, mas a gente nunca acha que vai ter. Então foi difícil. Eu ia casar dali a um ano, queria engravidar e dar de mamar", relembra, emocionada.
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A Síndrome de Li-Fraumeni não pula gerações. Isso quer dizer que a probabilidade de filhos herdarem a mutação genética dos pais é alta, mesmo que eles nunca tenham tido um câncer.
Ao pensaraposta ganha dada como perdida - bet365engravidar, Regina foi confrontada pela primeira vez com a possibilidade de queaposta ganha dada como perdida - bet365filha também tivesse a condição. Crianças precisam ser acompanhadas com frequência - devem fazer exames a cada quatro meses pelo menos até os cinco anos de idade - por causa do alto risco de tumores nas glândulas adrenais nesse período.
Alguns pacientes, segundo médicos e psicólogos do hospital A.C. Camargo, optam por procedimentos como vasectomia e histerectomia, para evitar passar a síndrome adiante.
Os especialistas também aconselham os casais sobre a possibilidade de fazer a fertilização in vitro e pré-selecionar embriões que não tenham a mutação. Regina, no entanto, decidiu enfrentar a loteria da genética.
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"Pra mim não fazia sentido fazer essa pré-seleção porque seria como se minha mãe tivesse dito: 'Não quero você aqui, Regina'. Meu marido e eu combinamos que aceitaríamos o que viesse, fosse com síndrome ou sem síndrome", afirma.
"Mas quando eu engravidei é que veio toda a preocupação. Com um mês e meio fui tirar o sangue dela para o teste genético e acho que nunca chorei tanto."
A filha de Regina não herdou a mutação da família. Mas uma sobrinha, sim. "Pensoaposta ganha dada como perdida - bet365ter outro bebê, mas é muito difícil considerar isso agora."
Diferenças brasileiras
Por seraposta ganha dada como perdida - bet365um local diferente do gene TP53, a mutação brasileira faz com que a síndrome de Li-Fraumeni tenha características distintas aqui quando comparada com outros lugares do mundo.
Uma delas é a probabilidade de desenvolver tumores. Em geral, portadores da síndrome, homens e mulheres, têm cerca de 90% a 100% mais chances de terem câncer do que a populaçãoaposta ganha dada como perdida - bet365geral. No Brasil, mulheres têm cerca de 78% de probabilidade e,aposta ganha dada como perdida - bet365homens, ela é menor do que 50%.
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No resto do mundo, mutações genéticas no TP53 também costumam causar câncer mais cedo -aposta ganha dada como perdida - bet36550% dos casos, antes dos 30 anos. No caso brasileiro, esse índice é de 30%.
"Por isso, os brasileiros com a síndrome vivem mais tempo sem tumores e, por isso, têm mais probabilidade de ter filhos e de passar o gene adiante", diz a geneticista Maria Isabel Achatz.
Isso pode ajudar a explicar, diz ela, por que a prevalência da doença do Sul e no Sudeste do Brasil é tão maior do que no resto do mundo. Estudos nas populações de Porto Alegre (RS) e de Curitiba (PR) demonstraram que umaaposta ganha dada como perdida - bet365cada 300 pessoas tem a síndrome - estima-se que, atualmente cerca de 300 mil indivíduos sejam afetados no Brasil.
Em outros lugares, há dados diferentes sobre prevalência da mutação, que vão de uma a cada 5 mil pessoas até uma a cada 20 mil, o que faz com que a síndrome seja considerada rara.
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Maria Isabel Achatz, hoje no Hospital Sírio-Libanês, ainda pesquisa a hipótese de que os portadores Li-Fraumeni no Brasil vivam mais.
"Conversando com os pacientes, percebi que alguns deles tinham mais de 70 anos e eram extremamente ativos, praticavam esportes, andavam de bicicleta. Eu não encontrava casos de Mal de Alzheimer, Mal de Parkinson, nem sinais de envelhecimento precoce, pelo contrário", relata.
Se comprovada, a longevidade destes brasileiros também pode ajudar a explicar por que aqui a mutação genética se multiplicou mais rapidamente.
Outro estudoaposta ganha dada como perdida - bet365desenvolvimento, segundo a geneticista, mostra que a amamentação durante pelo menos sete meses protege mulheres com Li-Fraumeni do câncer de mama.
Grande família
A necessidade de acompanhamento constante pelos médicos e a origem comum da doença fez com que pacientes e especialistas decidissem organizar encontros com as famílias brasileiras com Li-Fraumeni.
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Em geral, eles ocorremaposta ganha dada como perdida - bet365hospitais, mas também podem ser eventos lúdicos, como caminhadas. E já há pelo menos um grupo de Facebook para trocar informações e marcar encontros entre familiares distantes ou entre primos que sequer se conheciam.
"O hospitalaposta ganha dada como perdida - bet365São Paulo é minha segunda casa. Encontro minha família de Minas lá. Tentamos marcar os exames na mesma data para nos encontrarmos", diz a bancária Vânia Nascimento, de 41 anos, que tem Li-Fraumeni.
Seu avô teve dez filhos, dos quais oito morreram de câncer. Em toda a família, de mais de 50 pessoas, pelo menos 20 manifestaram a doença. Ela foi a primeira da família que conseguiu sobreviver a um tumor.
"Cada vez que alguém morria, nos perguntávamos quem seria o próximo. Não entendíamos o porquê de tantos casos. E até hoje,aposta ganha dada como perdida - bet365alguns lugares, vou fazer exames e tenho que explicar aos médicos o que é a síndrome. Muitos não conhecem."
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O encontro com outros pacientes, segundo ela, é também uma maneira de entender o que o avanço das pesquisas sobre o tema e, principalmente de esclarecer as dúvidas dos novos membros da família que descobrem a herança genética.
"O pessoal mais jovem quer saber com o que está lidando e encara numa boa, mas dos mais velhos, muitos não fazem os testes. Alguns não querem nem falar a respeito", conta.
Para Regina Romano, conhecer a "família estendida" da síndrome ajudou a fortaleceraposta ganha dada como perdida - bet365disposição de encarar a doença com otimismo.
"A gente vê algumas pessoas que, com qualquer coisa, já pensam: 'Eu vou morrer'. E surtam mesmo. Mas conversamos muito, e os médicos nos explicam que a cura não existe, mas as nossas chances são muito maiores se encontrarmos o tumor no comecinho."
"Também conheci alguns primos de outra cidade nessas reuniões, parentes do meu pai. Nós brincamos dizendo: 'Esse maldito tropeiro saiu por aí fazendo filhos e agora estamos aqui", ri.
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