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Antonio Vento Carvajal, de 14 anos, nasceu com epidermólise bolhosa distrófica, uma condição genética rara que causa bolhascaça níquel de futeboltodo o corpo e nos olhos. Suas cicatrizes cobriam totalmente os globos oculares, tornando o menino completamente cego. Hoje ele voltou a enxergar graças a um colírio.
O problema que tirou a visão do menino é causado por mutaçõescaça níquel de futebolum gene que ajuda a produzir uma proteína chamada colágeno 7, que mantém unida a pele e as córneas. Desde pequeno Antonio passou por uma série de cirurgias para retirar as cicatrizes dos olhos, mas elas sempre voltavam a crescer.
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De acordo com a médica oftalmologista do CBV-Hospital de Olhos, Dra. Nubia Vanessa, há uma série de doenças oftalmológicas de padrão genético que podem cometer a córnea, especificamente as ligações entre as células. "Isso favorece que elas fiquem desgarradas entre si, perdendo aderência. Com isso, elas ficam opacas ao longo da vida", explica.
Colírio recuperou a visão de Antonio
Sem qualquer resultado efetivo, a família do adolescente resolveu testar um novo tratamento, chamado Vyjuvek. Trata-se de um colírio que usa um vírus inativado da herpes simples para reproduzir cópias funcionais do gene. O medicamento recebeu a aprovação da Food and Drug Administration (FDA), agência reguladora americana, e se mostrou muito eficaz no caso do paciente.
Hoje, após meses de tratamento, Antonio tem uma visão considerada muito boa pelos médicos, e sem nenhuma presença de cicatrizes. Para a Dra. Nubia, trata-se de um tratamento inovador. "Isso porque ele usa terapia genética para tentar reconstruir aquilo que o organismo não tem como fazer por si só", destaca.
O resultado no quadro de Antonio foi tão animador que agora os médicos estudam alterar o gene fornecido pelo vírus no tratamento. Por exemplo, um gene diferente poderia ser usado para tratar a distrofia de Fuchs, que afeta 18 milhões de pessoas nos Estados Unidos e responde por cerca de metade dos transplantes de córnea do país.
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